Le chromosome peut se décrire comme un long collier de gènes. En effet, au cours de la division cellulaire, le long filament d’ADN et de protéines qu’est la fibre chromatine va s’enrouler sur soi-même de nombreuses fois. Ainsi raccourcie, cette nouvelle structure porte le nom de chromosome.

Chaque individu possède 46 chromosomes associés par paires : 23 paires, soient 22 paires dites « autosomes » et une paire de chromosomes sexuels.

Chez la femme, la paire de chromosomes sexuels comprend deux grands chromosomes X. Chez l’homme, cette paire comprend un chromosome X et un autre, beaucoup plus petit, qui a pour nom, chromosome Y.

La formule chromosomique est donc pour : > la femme : 44 chromosomes + XX > l’homme : 44 chromosomes + XY